viernes, 22 de julio de 2016

TECNOLOGIAS EMERGENTES : SECUENCIACION DE ADN PRENATAL

TECNOLOGIAS EMERGENTES: 

Las tecnologías emergentes son definidas como "innovaciones científicas que pueden crear una nueva industria o transformar una existente. Incluyen tecnologías discontinuas derivadas de innovaciones radicales, así como tecnologías más evolucionadas formadas a raíz de la convergencia de ramas de investigación antes separadas. Cada una de estas tecnologías ofrece una rica gama de oportunidades de mercado que proporcionan el incentivo para realizar inversiones de riesgo". El problema que plantean estas nuevas tecnologías, tanto a los directivos de las empresas maduras como a los de las empresas de nueva creación, es que las herramientas de gestión tradicionales no son capaces de resolver con éxito los nuevos desafíos generados.



SECUENCIACIÓN DE ADN PRENATAL

La secuenciación de ADN prenatal es toda una revolución genómica que permite hacer una lectura completa y no invasiva del feto, lo cual brinda un mapa completo de lo que exactamente será el niño al nacer. Quizás no muchos padres quieran conocer a su hijo antes de que salga a la luz, pero tan solo pensar en que por ejemplo, es posible saber si se está engendrando un niño con síndrome de down o con muchas otras discapacidades es enormemente significativo y brinda muchas posibilidad, por lo cual este avance es realmente interesante. Todos (caso todos) queríamos saber si nuestros hijos nacerán con alteraciones con el fin de estar preparados y buscar soluciones lo antes posibles. La genética y su estudio en la actualidad no tiene fin.


Transcripción:


A principios de este año, Illumina, el fabricante de las máquinas de secuenciación de ADN más utilizadas del mundo, acordó pagar casi 500 millones de dólares (382 millones de euros) por Verinata, una start-up de Redwood City, California (EE.UU.), que apenas ha tenido ingresos. Lo que Verinata sí tiene es una tecnología capaz de hacer algo tan éticamente delicado como inevitable: la secuenciación del ADN de un feto humano antes del parto.

SECUENCIACIÓN DE ADN PRENATAL:

Verinata es una entre cuatro empresas estadounidenses que ya participan en un mercado en rápida expansión dedicado a realizar pruebas de ADN prenatal usando secuenciadores de Illumina. Sus pruebas existentes, lanzadas durante los últimos 18 meses, pueden detectar el síndrome de Down a partir de rastros de ADN fetal en una jeringa con sangre de la madre.

Hasta ahora, la detección del síndrome de Down requería tomar células fetales de la placenta o del líquido amniótico, procedimientos que conllevan un pequeño riesgo de aborto involuntario.
¿De verdad quieres saber el destino genético de tu hijo antes de que nazca?
Es toda una revolución genómica que permite hacer una lectura completa y no invasiva del feto, lo cual brinda un mapa completo de lo que exactamente será el niño al nacer. 
Todos (caso todos) queríamos saber si nuestros hijos nacerán con alteraciones con el fin de estar preparados y buscar soluciones lo antes posibles. La genética y su estudio en la actualidad no tiene fin.
"Creo que vamos a secuenciar el genoma de todos, de cada feto, en el primer trimestre, al menos en parte", señala Arthur Beaudet, pediatra y director de genética humana en el Baylor College of Medicine, de Houston (EE.UU.).
Quizás no muchos padres quieran conocer a su hijo antes de que salga a la luz, pero tan solo pensar en que por ejemplo, es posible saber si se está engendrando un niño con síndrome de down o con muchas otras discapacidades es enormemente significativo y brinda muchas posibilidad, por lo cual este avance es realmente interesante.

Secuenciación del genoma de los bebés antes de nacer:

¿Qué sucedería si se pudiese predecir el futuro médico de su hijo mientras está todavía en el útero? Dar un paso importante hacia ese objetivo, está lleno de preguntas éticas y potenciales terapéuticos, los científicos han predicho ahora con exactitud casi el genoma entero de un feto a partir de la secuenciación del ADN de la sangre de la madre y el ADN de la saliva del padre.

Actualmente, el diagnóstico prenatal para un pequeño número de trastornos genéticos se realiza generalmente en células fetales que los médicos capturan del fluido amniótico en el útero (amniocentesis) o a partir de un fragmento de tejido placentario (muestreo de vellosidades coriónicas). Pero estos métodos, que requieren la inserción de una aguja o un tubo en el útero o la placenta, pueden causar abortos espontáneos en aproximadamente el 1% de los casos. En 1997, el patólogo químico Dennis Lo, ahora en la Universidad China de Hong Kong, descubrió que aproximadamente el 10% del ADN celular libre flotando en el torrente sanguíneo de una mujer embarazada se deriva de su feto. En 2010 en un trabajo que se había publicado en Science Translational Medicine, el grupo de Lo mostró que esos fragmentos de ADN fetal son suficientes para reconstruir el genoma completo del feto, y que debe ser posible usar este ADN para probar la presencia en el feto de enfermedades genéticas sin exponerlo al riesgo de un procedimiento invasivo.
"Pero hay una gran diferencia entre mostrar lo que se puede hacer y hacerlo", dice Jay Shendure, científico del genoma de la Universidad de Washington, Seattle. En el nuevo estudio, él y su equipo secuenciaron ADN del plasma —fluido de la sangre excluidas las células— de una mujer de 18.5 semanas de embarazo. Comparar ese ADN con secuencias del genoma procedentes de la saliva del padre y la sangre de la madre, permitiría a los investigadores identificar secuencias de ADN fetales que computacionalmente se podrían atribuir al genoma del niño. La comparación con la secuencia del genoma del bebé determinada después de nacimiento mostró las predicciones del equipo con más de 98% de precisión.

ANALISIS CRITICO:

Una vez ya sabiendo lo que es el tema de esta tecnologia emergente refiriendose a la secuenciacion del ADN prenatal conta de que esto nos brinda un gran beneficio ya que nos muestra un mapa que nos muestra realmente como sera nuestro niño antes de que de a luz. y ayuda a los padres a saber previamente del parto si su niño esta sin ninguna enfermedad como las ya conocidas sindromes de down entre otras , este es un avanze tecnologico muy productivo para nuestra sociedad y region de nuestro querido junin.
José Ascarza Fierro José Oswaldo- Terapia Fisica y Rehabilitacion UPLA